1）人全外显子基因检测

全外显子基因检测是通过先进的高通量测序技术对基因组中最重要的、编码蛋白质的全部基因序列进行精准检测和分析。

至利康全外显子检测项目对现有基因科学研究中关键信息进行全面、高质量的检测及分析。该项目结合权威数据库及自建中国人全基因组特有数据库，精准跟进现有基因科技，为您和您的家人提供个性化的健康管理方案，守护您和家人的健康生活。检测内容包括:

A：疾病风险201项：感染类疾病4项，骨骼肌肉4项，呼吸系统10项，泌尿生殖8项，免疫系统24项，内分泌及营养代谢12项，皮肤系统2项，神经系统19项，消化系统13项，心脑血管16项，血液系统2项，眼耳鼻喉9项，肿瘤78项。

B:精准用药79项：代谢与内分泌药物2项，风湿免疫药物5项，呼吸系统药物3项，精神类药物16项，抗感染药物9项，抗炎镇痛药物7项，抗肿瘤药物11项，神经类药物4项，生殖与泌尿药物1项，消化系统药物1项，心血管药物16项，其他系统药物4项。

C:特质基因76项：体质20项，外貌9项，性格9项，饮食11项，营养15项，运动12项。

D:单基因病4000多项：骨骼系统281项，呼吸系统13项，结缔组织54项，泌尿系统84项，免疫系统178项，内分泌系统129项，皮肤系统179项，神经系统1011项，生殖系统56项，纤毛类127项，消化系统35项，心血管系统202项，血液系统168项，眼耳系统444项，遗传代谢病493项，其他500多项。
产品优势：

1.      一次检测现有基因科学研究中的绝大部分有效信息

2.      整合权威数据库及自建中国人全基因组特有数据库，精准跟进现有基因科技；

3.      常见疾病的风险评估，可以针对性的采取预防措施

4.      知识库持续更新，收录最新科研成果，保证解读内容的前沿性。

适用人群：

1.      有疾病家族史的人群（如心脑血管疾病、老年痴呆、糖尿病、癌症等）

2.      家族成员中有相关慢性病的患者

3.      长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物导致肥胖者，及其他有不良生活习惯的人群

4.      备孕人群；

5.      关注自身健康的人群

样本类型：人体外周血3-5ml，口腔拭子

检测周期：20-25个工作日

2）乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2全外显子检测
“乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2全外显子检测”项目，是专门针对中国人群的遗传特性而设计的。该项目利用高通量测序技术，完全覆盖BRCA1和BRCA2基因编码的全部48个外显子序列，不仅可以检测已知致病性突变，还可以检出中国人群中特有的新发突变，为受检者提供精准权威的BRCA1、BRCA2基因突变的相关信息。

检测意义

（1）预防指导。携带BRCA1、BRCA2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1、BRCA2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

（2）复发预测。BRCA1、BRCA2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。

（3）治疗指导。携带BRCA1、BRCA2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类化疗药物更敏感；携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。

适用人群

（1）全部的乳腺癌、卵巢癌患者，无论男女；

（2）乳腺癌、卵巢癌高危人群：

A、家族中已知存在BRCA1、BRCA2基因突变

B、有乳腺癌、卵巢癌家族史

C、良性乳腺肿瘤患者

D、乳腺增生患者

E、个人或家族具有其他肿瘤病史，如前列腺癌、胰腺癌
                   F、乳腺组织出现早期病变的人群

样本类型：人体外周血3-5ml，口腔拭子

检测周期：10-15个工作日